近日，國際知名的科學期刊《Science》公布了其評選出的2017年全球十大科學突破。在2017年即將告別之際，讓我們共同回顧一下，過去一年里那些難忘的科學瞬間。

No.10　基因療法取得成功

身患I型脊髓性肌萎縮癥的小女孩伊夫林·比利亞雷亞爾在接受基因治療后的狀態(tài)。

　　脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病，它屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見，此前尚無特異的有效治療手段。如果不及時治療，患病嬰兒將在2歲左右面臨死亡。

　　今年，研究人員報告稱，他們通過在脊髓神經(jīng)元中添加一個缺失的基因，挽救了身患I型脊髓性肌萎縮癥的嬰兒的生命。與此同時，該基因可以突破血腦屏障到達中樞神經(jīng)，這對于基因療法治療其它退行性神經(jīng)疾病具有開創(chuàng)性和里程碑式的意義。

No.　9　270萬年前的地球大氣

從南極艾倫山鉆出的遠古冰芯中蘊含的氣泡。

　　今年8月，由普林斯頓大學和緬因州大學的研究人員領導的一個小組宣布，他們找到了270萬年前凍結的南極冰芯，這比此前最古老的冰芯還要早170多萬年。

　　在這些冰芯中，還蘊含著一些氣泡，氣泡內(nèi)正是來自270萬年前地球大氣層的氣體——那時，冰河時代才剛剛開始。分析表明，當時大氣中的二氧化碳濃度在300　ppm以下，遠低于今天的400　ppm，這與此前一些間接測量的結果并不一致，還有待科學家的進一步研究。

No.　8　一個新的猩猩物種

Pongo　tapanuliensis是自1929年倭黑猩猩以來確定的第一個新靈長類人科物種。

　　今年11月，科學家們在印度尼西亞的蘇門答臘島發(fā)現(xiàn)了一個新的猩猩物種Pongo　tapanuliensis，這是時隔近90年后人類再次發(fā)現(xiàn)新的靈長類人科物種。

No.　7　將癌細胞“一網(wǎng)打盡”

結腸癌細胞。

　　人們一直期待有這樣一種治療癌癥的藥物：它不是針對某個特定的癌癥發(fā)病的器官，而是根據(jù)癌細胞的DNA，無差別地進行治療。今年5月，美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準了一種名為pembrolizumab的藥物。此前，該藥物已被批準用于治療黑色素瘤和少數(shù)幾種其它的腫瘤；現(xiàn)在，它已經(jīng)可以治療兒童和成人的任何包含錯配修復缺陷的晚期實體腫瘤。

　　FDA的這項批準對于癌癥治療領域意義非凡。事實上，在不同的器官同時出現(xiàn)腫瘤比在只在同一個器官出現(xiàn)腫瘤更為常見。在這之前，人們對于癌癥的治療還局限在發(fā)病器官上，哪里出現(xiàn)癌癥，就對哪里進行治療。而現(xiàn)在，無論是在胰腺、結腸、甲狀腺，或其它十幾個組織中的任何一個的細胞癌變，藥物pembrolizumab都能根據(jù)突變的DNA鎖定包含錯配修復缺陷的癌細胞，并進行治療。

No.　6　生物學預印本興起

　　今年，生物學預印本開始興起，數(shù)千名生物學家在預印本網(wǎng)站上發(fā)表了他們未經(jīng)審閱的學術論文。4年前，美國紐約冷泉港實驗室推出免費生物預印本服務器bioRxiv。在今年年初，美國和英國的一些機構和組織發(fā)布了鼓勵印前分享的政策，使得生物學預印本的發(fā)展得到了極大的推動。

No.　5　精確的基因編輯

CRISPR可以改變DNA和RNA的堿基。

　　超過60000個遺傳畸變與人類疾病有關，其中有近35000個是由于最微小的錯誤造成的：　DNA只有一個特定位點發(fā)生突變。今年，研究人員宣布了一項名為“堿基編輯”的新技術，可以糾正DNA和RNA中的這種突變。未來，這項技術可能會在醫(yī)療領域有廣泛的應用。

No.　4　30萬年前的智人化石

計算機重建的30萬年前的化石。

　　智人（Homo　sapiens）是生物學分類里人屬中的一個種，是目前全人類共有的生物學名稱。學術界一直無法確定智人出現(xiàn)的確切地點和時間。很長一段時間以來，被歸為智人的最古老化石來自東非，約有20萬年歷史。不少觀點認為人類起源于東非。

　　今年，研究人員在摩洛哥發(fā)現(xiàn)了早期人類的遺骸化石，它們距今約有30-35萬年的歷史。這些化石是迄今為止人來發(fā)現(xiàn)的最早的智人化石。

No.　3　便攜式中微子探測器

便攜式中微子探測器的原型，它首次發(fā)現(xiàn)了中微子與原子核間的相干性散射。

　　1974年，麻省理工學院理論物理學家丹尼爾·弗雷德曼提出了中微子—原子核相干性彈性散射理論，認為中微子和其它粒子一樣具有波粒二象性，它的波長會隨著粒子能量而變化。當處于高能狀態(tài)時，中微子只與某個質子或中子發(fā)生相互作用；而處于低能狀態(tài)時，中微子就會與包含所有質子和中子在內(nèi)的整個原子核發(fā)生相干性作用，中微子從原子核彈回，從而發(fā)出可以檢測到的信號。

　　今年，研究人員利用一種重量僅僅和一臺微波爐相當?shù)谋銛y式探測器，首次捕捉到中微子與原子核間相干性散射的信號。這項發(fā)現(xiàn)從實驗上驗證了40多年前物理學家提出的理論，完成了那些大型探測裝置多年來未實現(xiàn)的目標。

No.　2　原子級的生命科學研究

　　一張合成的冷凍電鏡圖像，它表明近年來冷凍電鏡的分辨率顯著提高�！　�VERONICA　FALCONIERI,　SRIRAM　SUBRAMANIAM,　NATIONAL　CANCER　INSTITUTE,　NATIONAL　INSTITUTES　OF　HEALTH

　　在科學史上，冷凍電鏡是一項十分罕見的技術創(chuàng)新——一方面，他已經(jīng)獲得了科學界的最高獎項諾貝爾獎；另一方面，這項技術本身仍處在高速發(fā)展的階段，其影響力還在持續(xù)地高速增長。

　　2017年諾貝爾化學獎授予雅克·杜波切特（Jacques　Dubochet）、喬基姆·弗蘭克（Joachim　Frank）和理查德·亨德森（Richard　Henderson），以表彰他們研發(fā)出能對生物分子進行三維成像的冷凍電子顯微鏡技術。

No.1　雙中子星合并的引力波探測

　　北京時間10月16日22點，LIGO（激光干涉引力波天文臺）、VIRGO（室女座引力波探測器）聯(lián)合全球數(shù)十家天文機構舉辦新聞發(fā)布會，共同宣布于今年8月17日捕捉到由兩個質量分別為1.1和1.6個太陽質量的中子星并合所產(chǎn)生的引力波信號（GW170817），該雙星系統(tǒng)位于距離我們約40兆秒差距的地方。

　　本次引力波探測事件與伽瑪暴事件GRB　170817A相關聯(lián)，首次證實了中子星—中子星并合與短伽瑪暴的相互關系。其后進行的電磁波對應體觀測以及電磁譜觀測，進一步證實了這是一個中子星碰撞事件。本次探測事件是人類第五次探測到來自宇宙的引力波信號，同時也標志著多信使天文學的開端。